Osteogénesis Imperfecta (OI) – Naturaleza frágil, espíritu inquebrantable
La osteogénesis imperfecta es un trastorno genético en el cual los huesos se rompen con facilidad y está presente al nacer, la mayoría de los casos se heredan de uno de los padres, si uno de los padres tiene una copia del gen, existe un 50% de probabilidades de transmitir el gen y enfermedad a sus hijos, sin embargo, también hay casos que son el resultado de nuevas mutaciones genéticas.
Los huesos de las personas con osteogénesis imperfecta se fracturan sin un motivo aparente, a esta enfermedad se le conoce también como la enfermedad de los huesos de cristal o, en inglés: Brittle bone disease, parte de la problemática que una persona con osteogénesis imperfecta vive incluye es: músculos débiles, dientes quebradizos, una columna desviada (escoliosis) y pérdida del sentido del oído, los síntomas varían de una persona a otra y van desde leve hasta severa.
La osteogénesis imperfecta es causada por uno o varios genes que no funcionan bien, esto afecta la manera en que el cuerpo produce colágeno, una proteína esencial que ayuda al fortalecimiento de los huesos.
No existe una prueba específica para la osteogénesis imperfecta, los Doctores y profesionales de la salud pueden usar la historia clínica y familiar, un examen físico y test de imágenes para diagnosticarla, también se podría ordenar al paciente un examen de colágeno, este puede ser de la piel o genético (de sangre). Aun no existe una cura para la osteogénesis imperfecta, pero los síntomas pueden controlarse, los tratamientos incluyen ejercicio, analgésicos, fisioterapia, sillas de ruedas, aparatos dentales y cirugía.
Sandra Villanueva
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